先天缺陷病有哪些(先天性身体缺陷)
目录导读：
先天性免疫缺陷
先天性免疫缺陷，顾名思义指的是宝宝先天地在免疫系统有缺陷。要是不幸地患上该病如何办呢？first of all要明白先天性免疫缺陷的病因是什么？怎样进行检查？治疗手段有什么？先天性免疫缺陷该怎么样预防？
先天性免疫缺陷的病因
先天性免疫缺陷病因缺陷发生部位不同致使免疫功能虚弱程度各有所异。依据所累及的免疫细胞和组分的区别，可分为特异性免疫缺陷和非特异性免疫缺陷。
1。特异性免疫缺陷
B细胞缺陷性疾病，占先天性免疫缺陷病的50%～70%。缺陷发生在B淋巴细胞祖细胞阶段，B淋巴细胞不能成熟，于是就不能生成抗体。所以该病的主要特点为免疫球蛋白水平的降低或缺失，这种免疫球蛋白的缺陷可以是各类免疫球蛋白均减少，也可以是某一类或亚类的免疫球蛋白减少。性连低丙种球蛋白血症(Bruton综合症)、选择性IgA、IgM和IgG亚类缺陷病等均属此类。
T细胞缺陷性疾病，占先天性免疫缺陷病的5%～10%。主要因先天性胸腺发育不全导致T细胞数目减少，也可因某些酶或膜糖蛋白等分子缺乏而致使T细胞功能障碍。Digeorge综合症(先天性胸腺发育不良)是该类疾病的代表。
T和B细胞联合缺陷性疾病，联合免疫缺陷病的病因和严重程度是不定的。如缺陷发生在淋巴干细胞阶段，造成T淋巴细胞和B淋巴细胞严重缺失，就会发生严重联合免疫缺陷病，病人表现为易于感染各种微生物。
2。非特特异性免疫缺陷
吞噬细胞缺陷病，吞噬细胞包括组织中的吞噬细胞、单核细胞和血液中的中性粒细胞。先天性的吞噬细胞缺陷病主要指吞噬细胞的功能障碍引起的疾病，其相对发病率为1%～2%，最多见的为慢性肉芽肿病。
补体系统缺陷病 ，该病是因为机体内补体成分的组分或它的调控蛋白发生遗传性缺陷所致。
先天性免疫缺陷的检查
若是担心宝宝患上先天性免疫缺陷，母亲就得去医院做个全面检查了，这当然还包括想要提前为怀胎做检查的女性。先天性免疫缺陷着重是依据临床表现和实验室检查来诊断，确诊要靠基因检测。
先天性免疫缺陷的治疗
先天性免疫缺陷包括好多疾病，依据不同的分类，有不同的治疗方法，如每一个月静滴免疫球蛋白的替代治疗，其它对症支持治疗，造血干细胞移植治疗等。 你可以把详细的发病过程描述一下，如多大开始患病，主要有哪些表现，是否合并感冒、肺炎、腹泻、鹅口疮等，耳朵有无流脓的表现，每一个月有几次感冒、支妻管严或肺炎以及腹泻。生后生长发育怎样，与正常孩子相比是落后还是正常，此刻体重和身高有多少？接种卡介苗之后接种处有无化脓和破溃。皮肤感染主要有哪些表现。再就是体格检查，如有无肝脾肿大等表现 另外把血常规检查结果、免疫球蛋白如IgG、IgA、IgM、IgE的值， 淋巴细胞亚群：CD3+、CD4+、CD8+、CD19+（B细胞）、CD16/56+ （NK细胞）的值贴上来。 依据以上的感染史、家族史和检查最终，基本可以判断孩子是否是先天性免疫缺陷病，从而给出一个治疗方案。
先天性免疫缺陷的预防
因为先天性免疫缺陷伴有遗传因素，所以在一定程度上是可以预防的。预防手段主要为提前为怀胎做好男女双方的基因诊断，做好优生优育检测，避开近亲生育等。
何谓先天性发生缺陷?
就是婴儿在母亲肚子里发育时，有一部分的身体器官等因基因或环境问题造成功能缺陷，就是天性发生的缺陷。
常见的新生儿出生缺陷，多数都有哪些?
究竟何谓出生缺陷呢？
多数情况下出生的婴儿都是健康的，但是假如出现某些异常情况，造成新出生的婴儿有明显的不健康症状，可以是外表的表现，也可以是神经的管的缺陷，而且是在母亲肚子里的时刻就已经异常的，这便是出生缺陷。
出生缺陷有的可Yi经过后天的治疗进行改善，但是有的却是不能逆转的，会直接作用与影响婴儿的健康生长，致使终生残疾的。对于一个家庭来讲，假如有婴儿患有出生缺陷，对家庭来说不但会造成重额的经济压力，面对精神痛苦也是在所难免的，对于婴儿来说，或许是一辈子都不能拥有健康的身体。
常见的出生缺陷有哪些？
1。兔唇
兔唇是比较通俗的叫法，学名其实也就是说叫唇裂/腭裂，是目前较为多见的一种出生缺陷。兔唇的主要表现就是新生儿的嘴唇会出现异常情况，而且还有也许会作用与影响到听觉和发音，对婴儿来说最直接的就是外表的作用与影响。
2。唐氏儿
唐氏儿即是21一三体综合征。婴儿假如是唐氏儿的话，会出现愚钝、痴呆的情形，而且会作用与影响婴儿的面部表情。唐氏儿是可Yi经过检查排除的，所以孕妇yiqing要做好各项预期检查。
3。先天性心脏病
着重是指婴儿的心脏发育不完全，或许是四联症也有或许是室间隔缺损，总是就是心脏发育畸形，会直接作用与影响生命安全。
4。地中海贫
地中海贫着重是由于溶血性造成的出生缺陷，婴儿怎样换地中海贫，跟父母有着直接的关系，最明显的症状就是贫血。
除了上面4中出生缺陷外，还有碘缺乏症、先天性风疹综合征、神经管缺陷都是常见的出生缺陷。出生缺陷会给家庭和婴儿带来严重的作用与影响，因此要做好各项预防措施及产检，最大限度地避开出生缺陷。
先天性疾病都包括哪些
一）染色体异常：最常见的便是「唐氏症」。二）单基因遗传病：此类疾病较常见的有：1）软骨发育不全症，2）海洋性贫血，3）蚕豆症三）多基因遗传病变：先天性疾病1、脊柱裂2、脊髓纵裂3、鳃裂窦、瘘和囊肿4、耳前窦道和囊肿5、唇裂和腭裂6、食管闭锁，不伴有瘘7、先天性气管食管瘘，不伴有闭锁8、先天性肥大性幽门狭窄9、先天性裂孔疝10、小肠先天性缺如、闭锁和狭窄11、大肠先天性缺如、闭锁和狭窄12、麦克尔憩室13、先天无神经节性巨结肠〔赫希施斯普龙病〕14、先天性肠固定畸形15、双重肠16、泄殖腔存留17、胆总管囊肿18、环状胰腺19、处女膜闭锁20。睾丸未降21、尿道下裂22、yinjing的其他先天性畸形(仅指“yinjing屈曲畸形”)23、先天性肾盂积水24、输尿管闭锁和狭窄25、双重输尿管26、输尿管错位27、先天性膀胱－输尿管－肾反流28、膀胱外翻29、先天性后尿道瓣30。脐尿管畸形31、先天性髋关节脱位及半脱位32、马蹄内翻足33、足的其他先天性外翻变形(仅指“先天性马蹄外翻足”)34、脊柱先天性变形(仅指“先天性脊柱侧凸”)35、漏斗胸36、胸锁乳突肌先天性变形37、桡骨纵形短缺缺陷38、尺骨纵形短缺缺陷39、脊柱其他先天性畸形，与脊柱侧凸无关(仅指“先天性脊柱前、后凸”)40成骨不全41内生软骨瘤病42先天性膈疝43先天性脐疝44腹裂45神经纤维瘤病(非恶性)46其他内分泌腺先天性畸形(仅指“甲状舌管瘘”及“甲状舌管囊肿”)
先天性不育，会遗传给下一代吗?
first of all你这提问就存在问题的。已经不孕不育了，那还遗传给谁。假如确定是不孕不育的话，是无法拥有自己基因的孩子的，那么只能通过第三方辅助生殖。 这样出生的孩子是不会遗传到不孕不育基因的。不孕不育是否会遗传要看是由于哪些原因而致使的不孕不育，假如是由于一些染色体或者是基因的问题而致使的不孕症，那么这种不孕症就有也许会遗传，但假如是由于后天的输卵管阻塞致使的不孕症，那么这种不孕症就不会遗传。
first of all你这提问就存在问题的。已经不孕不育了，那还遗传给谁。假如确定是不孕不育的话，是无法拥有自己基因的孩子的，那么只能通过第三方辅助生殖。 这样出生的孩子是不会遗传到不孕不育基因的。不孕不育的缘故有许多，假如是染色体的因素是会遗传的，卵泡发育不成熟考虑是激素分泌紊乱，建议可以 使用药物促卵泡发育。以上是我对这个问题的意见，希望我的回答能够帮到你，祝你健康！
20世纪80年代，不孕不育群体中，由遗传致使的只有3％，最近几年以来却上升到15％－20％。外表正常的携带者，他们所携带的异常染色体或者基因是造成不良产史及先天畸形的重要原因。遗传因素致使的不孕不育人群中，男女比例各占一半左右。
不孕不育会遗传给下一代是由于染色体疾病。染色体是不孕不育的一个特别重要原因，这类疾病属于遗传病。染色体病包括性染色体病和常染色体病。正常女性有44条常染色体和两条完整的X染色体，男性则是44条常染色体和一条X染色体、一条Y染色体。广东还是国内地中海贫血症的高发地区。专业人士预示，家族有遗传的话，最好先验血常规，并留意血常规的MCV指数，若低于80％的男女非常可能是地贫基因的携带者，不建议生育。
先天性残疾会遗传下一代吗?
居然已经怀胎了，至于结果交给上帝。从医学的角度，是可以孕检出来，假如想了解最终，建议你们去医院化验检查下。从遗传学的角度，你的小孩先天性残缺的可能性是有的。