新生儿16种先天性疾病(常见的先天性疾病)
目录导读：
新生儿疾病筛查有哪些病种?
《新生儿疾病筛查管理办法》规定，全国新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症等新生儿遗传代谢病和听力障碍。卫生健康部门依据需要对全国新生儿疾病筛查病种进行调整。省、自治区、直辖市人民卫生健康行政部门可依据本行政区域的医疗资源、群众需求、疾病发生率等实际情况，增添本行政区域内新生儿疾病筛查病种。
原来及早发现这么重要!解析14种新生儿先天性代谢异常疾病
原来及早发现这么重要！解析14种新生儿先天性代谢异常疾病 小Baby诞生了，务必要做「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」吗？怎样做筛检？有筛检哪些项目？假如筛检出阳性或疑阳性，如何办？
万一新生儿先天性代谢异常疾病筛检确认生病，该怎么样照顾宝宝？本文请小儿遗传疾病专业人士一次告知父母所有相关知识，解答父母的常见疑惑。
何谓「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」？
杨晨医师预示，新生儿筛检的主要目的为及早筛检出先天遗传性疾病，及早预防疾病的发生与提供父母正确卫教知识。简单来说，就是公卫范畴的优生目的，所有先进国家皆有实施新生儿筛检，但是因为每个国家较常见的遗传疾病并不相同，所以各个国家间的检查项目亦会有所差别，依好发率来定。
延伸阅读：新生儿筛检异常如何办？是否会作用与影响保险？看这篇就知道！
假如新生儿体内的新陈代谢异常，原本应该被代谢的物质会滞留在新生儿体内，继而形成毒性物质，作用与影响新生儿的健康。早期症状大多不明显，不一定能够借由症状来诊断出疾病（或是症状出现时，常常已较慢），借由「新生儿先天性代谢异常疾病筛检」，则能及早发现疾病与及早给予适当的治疗。
什么时间要做筛检？
新生儿诞生48小时以后～7天内必须完成筛检。为啥是这个时刻点呢？顾名思义，「代谢异常疾病筛检」预示要先进食，等代谢后再检查。新生儿刚生下来时，奶通常会喝得比较少，假如太早做检查，结果的准确度会比较差，出生后二十四小时该喝的奶量要喝满，比方新生儿每一天每公斤要喝80～120C。C。的奶，假如能喝到如此的量，检查结果会比较准确，毕竟假如吃得少，代谢也会跟着变少；至于为啥呢要在7天内完成筛检，则是由于假如不及早将先天性疾病筛检出，毒素会持续在体内愈累积愈多，不正确的照顾方式对新生儿造成的伤害会愈大，比如：假如患有苯酮尿症的新生儿，或许不能喝一般配方奶，必须及早筛检出而做饮食的调整。
怎样做筛检？
杨晨医师指出，检查需采新生儿的脚跟血，再以串连质谱仪做血片（简单来说，就是以滴管滴到相关试纸上检验）。之所以会采脚跟血，是由于脚跟血比较便于采集，而且也比较不会痛。新生儿筛检很安全，建议全部新生儿都要做检查。
公费筛检原价大概900元左右，各医疗院所不一定。健保有提供部分补助200元（但是爸妈双方必须至少一方为籍），但爸妈仍须部分负担剩下大概700元的款项；至于自费筛检则大概400元左右，各医疗院所或许也会有所差别。
假如决定也要加做自费的筛检，筛检方法与公费筛检相同，可以一次筛检，大多不用分两次来采血。
要采血时，医护人员会先以酒精消毒新生儿的脚跟两侧，再以采血针轻扎脚跟两侧（用手按压小蓝盒尾端按钮，针就会弹出来），紧接着以毛细管吸取血液，再滴到血片上，待阴干后，再送至筛检中心做进一步检验。
图为采新生儿脚跟血的采血针与血片。
谁都要做公费加自费检查吗？
建议所有新生儿都要做公费筛检；至于自费筛检的部分，假如本身有家族史务 必要做（比方第1胎已验出有此疾病，第2胎也要做检查），但是为了以防万一，其实也就是说还是鼓励大家最好在做公费检查之余，连同自费项目一起筛检。
公费筛检有哪些项目？
采一次血可筛检以下11项公费项目：
苯酮尿症
发生率大概3万5千分之1，由于体内无法有效代谢食物中的蛋白质，又分为食物型与药物型，在出生大概3〜4个月左右会出现尿液与身体有霉臭味等症状，假如没有获得妥善照护，可能致使生长发育迟缓、智能不足。假如是食物型的苯酮尿症患者，日常饮食对蛋白质务必要有所限制，并以去除苯丙胺酸的特殊奶粉来补充其他可摄取的胺基酸，而且要定期追踪；假若是药物型的苯酮尿症患者，则要补充BH4及相关神经传导物质。
半乳糖血症
在的发生率，大概为100万分之1。着重是体内无法正常代谢乳糖所致。当宝宝吃了含乳糖的奶类以后，会出现呕吐与昏睡的现象，严重者也许会伤害肝脏及脑部、眼睛等各部位。假如能够及早发现罹患半乳糖血症，即可以不含乳糖或半乳糖的奶制品，来代替母乳或一般配方奶喂食。此外，假如妈咪曾生过患有半乳糖血症的大宝，再次怀胎时，建议尽最大力量避开摄取含有乳糖的粮食或乳制品。
先天性甲状腺低能症
发生率大概为3千分之1。假如体内缺乏甲状腺荷尔蒙，就会作用与影响相关生长发育。假如没有及早治疗，而是延到6个月以后才治疗，也许会致使生长发育迟缓。假如能及早发现，在出生后1〜2个月开始给予甲状腺素治疗，比较能使宝宝的智能及身体追上正常的发育速度。
枫浆尿症
发生率大概10万分之1，是特殊支链胺基酸代谢异常的罕见疾病。新生儿在开始喂食后几天，会陆续出现呼吸急促、黄疸、抽搐、呕吐、嗜睡等现象，甚至昏迷。及早筛检发现后，使用特殊配方奶与给予药物治疗，有助于控制病况。
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甲基丙二酸血症
发生率大概为10万分之1，是一种有机酸代谢异常的的罕见疾病，严重时引起酮症酸中毒。早期筛检、早期发现，可防止急性发病。也许会给予维生素B12治療或特殊配方奶、高热量饮食来治疗，使体内的甲基丙二酸浓度维持正常。
高胱胺酸尿症
原来及早发现这么重要！解析14种新生儿先天性代谢异常疾病异戊酸血症
在的发生率大概为10万分之1，是一种有机酸代谢异常的罕见疾病。患者的身体无法正常分解白胺酸，有毒产物过量堆积，也许会进一步侵犯神经与造血系统。典型患者也许会逐渐出现恶心、呕吐、倦怠、嗜睡、抽筋等症状，大量的異戊酸堆积在体内，身体和尿液会有臭味；非典型患者发病时间较晚，且症狀轻微不明显，可能1岁以后才会被诊断出。治疗方式包括喝特殊配方奶与特殊饮食，并佐以药物治疗，而且也要定期追踪。
G-6-PD缺乏症（蚕豆症） 在，蚕豆症是很常见的遗传性疾病，发生率大概为3／100，着重是由于体内红血球的葡萄糖新陈代谢发生异常的原因。患者在接触到蚕豆、樟脑丸、紫药水、解热镇痛剂等具氧化性的物质时，也许会产生急性溶血性贫血。症状比如：皮肤及眼睛突然变黄，部分宝宝也会发烧、呼吸喘，必须马上就近送医，否则也许会致使核黄疸或智能障碍，严重者甚至也许有性命之忧。为了避开蚕豆症被诱发，应尽最大力量避开这几个诱发的因素，更不要自行服药，所服用药物必须经由医师处方。就医时，也要告知医师宝宝患有蚕豆症。
先天性肾上腺增生症
的发生率约为1万5千分之1，是一种体染色体隐性遗传疾病，常见的因素为肾上腺21-羟化酵素缺乏，而也许会造成盐分大量流失，有可能造成危险；或是女宝宝会有異常性征，比如：成长后无月经、男性化、发育異常；生病的男宝宝亦会有发育上的问题。有多种类型，依据不同类型，治疗方式也不同，早期诊断、早期治療，依缺乏的部分来给予药物治疗，有助于正常发育与成长。
戊二酸血症第1型
在的发生率大概为10万分之1，是一种胺基酸代谢异常的罕见疾病。因缺乏戊二基辅酶A去氢酶，无法正常分解离胺酸和色胺酸，使得例如戊二酸等有毒产物过量堆积于体内。症状包括逐渐出现的肌肉低张力、运动困难或僵硬、麻痹，也也许有癫痫发作。早期发现尤为重要，喝特殊配方奶与吃特殊饮食，并给予药物治疗，有助于让宝宝比较能有正常的生长发育。
中链酰辅酶A去氢酶缺乏症
在的发生率大概为60万分之1，属于较常見的一种脂肪酸代谢疾病。患者会因缺少中链脂肪酸去氢酶，使脂肪代谢产生异常，脂肪堆积在体内产生毒性，对大脑与神经系统都可能造成伤害。临床症状不一定在新生儿期就出现，症状包括呕吐、意識模糊、肝脏肿大、昏迷等，但也或许没有症狀，有可能在发作时死亡，偶尔会被误以为是婴儿猝死症。因此及早筛检与发现特别重要，在急性期必须治療低血糖的问题；也要避开长久没有进食。假如能获得妥善预防与治疗，预后通常还可以。
自费筛检有哪些项目？
目前较常见的自费筛检包括多种溶小体储积症（比如：庞贝氏症、法布瑞氏症等）、严重复合型免疫缺乏症等。但是并非每一家医疗院所皆有一样的自费项目检查。
庞贝氏症
是一种罕见的遗传代谢疾病，着重是因为酸性α-葡萄糖甘酶缺乏，造成患者体内无法正常代谢肝糖。此病大体可分为婴儿型与晚发型两类，婴儿型庞贝氏症的发生率大概为4万分之1。庞贝氏症的作用与影响在出生后几个月内就会出现，比如：心脏肥大、肌肉无力，也许会无法行走，或需要呼吸器协助呼吸。一旦早期筛检发现生病后，可每月两次定期注射酵素。假若能接受正确与妥善的酵素治疗，有助于延长性命，生病宝宝的运动功能也也许会有所改善。
法布瑞氏症
在的男性发生率大概为1千多分之1；女性发生率大概为4万分之1。法布瑞氏症大多发生于男宝宝身上，先天缺乏α-半乳糖苷酵素，使身体代谢产生问题，严重会使多重器官衰竭。法布瑞氏症患者罹患心脏病与肾脏病等疾病的机率亦较高，症状通常为肌肉与骨头疼痛，但是新生儿不会表达，除了做筛检外爸妈也无从得知。所幸因为是缺乏特定酵素的疾病，仍可借由注射酵素来治疗，但是大概必须每2周就要到医院注射一次。
严重复合型免疫缺乏症
在的发生率粗估大概为6万分之1到8万分之1。患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿，有免疫方面的问题，较易被传染疾病，因此不能接种有些活性疫苗，比如：卡介苗，活性疫苗会使免疫力不佳的宝宝反而感染该疾病，完全不能发挥诱发抗体的效果。
患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿大多没有症状，但有些新生儿出生剪断脐带后，假如伤口很慢才愈合，而且常易患病，就有或许是患有严重复合型免疫缺乏症。（一般新生儿出生10～14天脐带可脱落，但患有严重复合型免疫缺乏症的新生儿，脐带不易自行脱落）。
假如筛检结果为疑阳型或阳性，如何办？
杨晨医师预示，一个检查的敏感度假如太广，检查出疑阳性（怀疑是阳性）的人数就会比较多；检查的特异性假如太狭窄，容易有漏网之鱼（即为是阳性，而或许没被筛检到）。但是不管是公费或自费筛检，至少都有9成以上的准确度。正因为检查并非100%准确，筛检结果即便为正常，假若后续有上述症状，仍必须就医检查。
假如筛检结果为疑阳性，也不必太担心，疑阳性大多其实也就是说是正常的，医疗院所会替新生儿再做一次检查；即便检查出为阳性，也要再做一次检查才能确诊。第2次复检依据不同筛检疾病项目，复检作法不同，大部分复检方式为重采脚跟血与抽血。因此而知，采脚跟血为初步筛检，被筛检出疑阳性或阳性都先不用太紧张，但要配合医护人员的指示做进一步检查。
早产儿的筛检时间，与足月宝宝相同吗？
早产儿要做两次筛检，两次都是采脚后跟血。第1次筛检时间为出生48小时后；第2次筛检时间为周数满37周足月、且体重满2200公克以上时，比如：32周出生的早产儿，5周后假如体重满2200公克，就要做第2次筛检。由于第1次可能还不太能饮食、还没代谢产物，不够准确，因此要做两次来比较对照。
「产检时，为啥没检查出来？」
一旦复检确认新生儿患有新生儿先天性代谢异常疾病，很多父母都会异口同声说：「怀胎时，明明做了许多产检项目，为啥没有发现这几个遗传性疾病？」杨晨医师解释，多数例行产检项目，大多着重染色体异常检查，并没有包括胎儿是不是有先天性代谢异常疾病。这几个新陈代谢的疾病着重是基因问题；不过怀胎时的染色体检查，着重是检查染色体的结构与数目是否异常，而不是检查基因问题，这是现阶段医学尚未能够完全突破的困境，父母不能都怪产检医师。
更不必说，当胎儿还在母体中时还没开始进食，也不必凭借自己来进行代谢，所以目前无法在孕期提早发现胎儿是不是有代谢相关疾病。除非已有第1胎大宝发现患有此病，第2胎较能合理怀疑是否也有此遗传性疾病，才能考虑能否做产前诊断的部分。
先天性的疾病有哪些?
依据医学统计，每一年出生的新生儿中，约有2~3％罹患先天性疾病，这是造成婴幼儿长期卧病、残障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分别为染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、致畸胎因素，以及近三分之一的不明原因。（1）染色体异常：乃因染色体的数目或结构异常所造成，大多由突变而来，只有少部分是由「平衡性转位带因者」的健康家长所遗传而来。人类的23对染色体是储存基因讯息的地方，若有变故，自然会致使畸形。染色体异常占所有先天性疾病的两成左右，其中最常见的便是「唐氏症」。（2）单基因遗传病：乃因人类所持有大概六万五千个基因中的一个发生了变异，致使基因的产物（如：酵素、蛋白质、内分泌激素、特殊传导物质等）产量不足或发生缺陷，以致该基因所指挥的特殊功能不能发挥作用，而造成疾病。此类疾病较常见的有：（一）软骨发育不全症：是最常见的一种侏儒症。该病属于显性遗传病，但大多由突变产生，总之爸妈均正常，只有少数是从爸妈之中一位罹病者遗传而来；患者本身若出嫁且准备生育儿女，则将疾病传给下一代的机率达50％。此症主要特点有身材矮小、四肢短而变形、前额突出且头较大、鼻梁塌陷、下巴前凸（戽斗状）、胸廓较小，部分患儿会合并水脑症；患者智能完全正常，在婴幼儿时期运动协调机能的发展也许会延迟，但长大后会慢慢赶上。其致因是位于4号染色体4p16、3位点上的「纤维芽细胞生长因子受体-3（FGFR3）基因」发患病变，此刻尚无有效疗法，只能针对症状做复健、手术或药物治疗。在产前遗传诊断方面，怀胎中期的超音波检查，有时尚须佐以X光摄影，有助于产前诊断胎儿是否罹患侏儒症，对于有家族遗传史者则可运用基因分析法确定诊断。其它较常见的显性遗传病尚有神经纤维瘤症、马凡氏症、多囊肾等。（二）海洋性贫血：乃地区最常见的隐性遗传病，估计约有6~7％的人口为带病因者，当这几个人碰巧结为夫妇，他们所生育的子女有四分之一的机会罹患严重的贫血症，假如为「甲型海洋性贫血严重型」，则会夭折，若是「乙型海洋性贫血严重型」，则需终身输血并打排铁剂，或接受骨髓移植才能存活。所幸此刻透过「红血球平均容积（MCV）」筛检，可以找出有遗传危险倾向的夫妇，并于产前抽羊水做基因检查，即可正确诊断胎儿是否正常。其它较常见的隐性遗传病有苯酮尿症、先天性肾上腺增生症、脊髓性肌肉萎缩症等。（三）蚕豆症：乃是国人最常见的遗传病，遗传方式属于性联隐性遗传因此主要的罹病者为男性；地区估计2~3％的人有蚕豆症体质，且绝大都都是南方人的后裔，而不是客家人专有的疾病。蚕豆症的基因病变是发生在X染色体Xq28位点上的「葡萄糖六磷酸盐去氢脢（G6PD）基因」，致使红血球的G6PD酵素活性不足，因此当患儿接触到奈丸（俗称臭丸、樟脑丸）、紫药水、某些退烧药、消炎药，或吃了蚕豆，便会造成红血球破裂溶血，引起黄疸、贫血、血色尿（大量血红素自尿中排出）等可能危害性命的状况。此刻可经由新生儿筛检提早查出宝宝是不是有G6PD缺乏症。蚕豆症的宝宝在新生儿时期要留意出现过高的黄疸，并且避开接触上述有害物质，这样就可以跟普通人一样健康地生活。其它常见的性联隐性遗传病尚有色盲、血友病、第2型粘多醣症及杜欣氏/贝克氏肌原性肌肉萎缩症等。（3）多基因遗传病变：唇颚裂、先天性心脏病、神经管缺陷等都属于「多基因遗传病」，这是指有明显遗传倾向，而且是位在多个染色体上不同基因共同作用所产生的疾病。这类病变没有固定的遗传型式，很难事先评估、预防，其再发率约为3~5％。藉助高解像力超音波做胎儿扫描，或在怀胎中期做母血特殊生化检查，多少可以帮忙这类疾病的产前诊断。（4）先天性感染症：德国麻疹是一种逐渐减少的先天性感染症，它的成因与遗传因子无关，完全是因孕妇在怀胎早、中期感染了德国麻疹，胎儿因受到波及，产生严重的病变，会伤害到脑神经系统、造血系统、眼睛、心脏等重要器官。但是只要全面预防接种，以及准备怀胎之前三、四个月检测准母亲有无德国麻疹抗体，若无抗体则应补打疫苗，紧接着于三个月后再行怀胎，即可免除宝宝罹病的恐惧。
什么叫先天性
xian tian xing 就叫先天性
先天性的疾病有哪些?
依据医学统计，每一年出生的新生儿中，约有2~3％罹患先天性疾病，这是造成婴幼儿长期卧病、残障，甚至夭折的主要原因之一；其成因分别为染色体异常、单基因遗传病、多基因遗传病、致畸胎因素，以及近三分之一的不明原因。（1）染色体异常：乃因染色体的数目或结构异常所造成，大多由突变而来，只有少部分是由「平衡性转位带因者」的健康家长所遗传而来。人类的23对染色体是储存基因讯息的地方，若有变故，自然会致使畸形。染色体异常占所有先天性疾病的两成左右，其中最常见的便是「唐氏症」。（2）单基因遗传病：乃因人类所持有大概六万五千个基因中的一个发生了变异，致使基因的产物（如：酵素、蛋白质、内分泌激素、特殊传导物质等）产量不足或发生缺陷，以致该基因所指挥的特殊功能不能发挥作用，而造成疾病。此类疾病较常见的有：（一）软骨发育不全症：是最常见的一种侏儒症。该病属于显性遗传病，但大多由突变产生，总之爸妈均正常，只有少数是从爸妈之中一位罹病者遗传而来；患者本身若出嫁且准备生育儿女，则将疾病传给下一代的机率达50％。此症主要特点有身材矮小、四肢短而变形、前额突出且头较大、鼻梁塌陷、下巴前凸（戽斗状）、胸廓较小，部分患儿会合并水脑症；患者智能完全正常，在婴幼儿时期运动协调机能的发展也许会延迟，但长大后会慢慢赶上。其致因是位于4号染色体4p16、3位点上的「纤维芽细胞生长因子受体-3（FGFR3）基因」发患病变，此刻尚无有效疗法，只能针对症状做复健、手术或药物治疗。在产前遗传诊断方面，怀胎中期的超音波检查，有时尚须佐以X光摄影，有助于产前诊断胎儿是否罹患侏儒症，对于有家族遗传史者则可运用基因分析法确定诊断。其它较常见的显性遗传病尚有神经纤维瘤症、马凡氏症、多囊肾等。（二）海洋性贫血：乃地区最常见的隐性遗传病，估计约有6~7％的人口为带病因者，当这几个人碰巧结为夫妇，他们所生育的子女有四分之一的机会罹患严重的贫血症，假如为「甲型海洋性贫血严重型」，则会夭折，若是「乙型海洋性贫血严重型」，则需终身输血并打排铁剂，或接受骨髓移植才能存活。所幸此刻透过「红血球平均容积（MCV）」筛检，可以找出有遗传危险倾向的夫妇，并于产前抽羊水做基因检查，即可正确诊断胎儿是否正常。其它较常见的隐性遗传病有苯酮尿症、先天性肾上腺增生症、脊髓性肌肉萎缩症等。（三）蚕豆症：乃是国人最常见的遗传病，遗传方式属于性联隐性遗传因此主要的罹病者为男性；地区估计2~3％的人有蚕豆症体质，且绝大都都是南方人的后裔，而不是客家人专有的疾病。蚕豆症的基因病变是发生在X染色体Xq28位点上的「葡萄糖六磷酸盐去氢脢（G6PD）基因」，致使红血球的G6PD酵素活性不足，因此当患儿接触到奈丸（俗称臭丸、樟脑丸）、紫药水、某些退烧药、消炎药，或吃了蚕豆，便会造成红血球破裂溶血，引起黄疸、贫血、血色尿（大量血红素自尿中排出）等可能危害性命的状况。此刻可经由新生儿筛检提早查出宝宝是不是有G6PD缺乏症。蚕豆症的宝宝在新生儿时期要留意出现过高的黄疸，并且避开接触上述有害物质，这样就可以跟普通人一样健康地生活。其它常见的性联隐性遗传病尚有色盲、血友病、第2型粘多醣症及杜欣氏/贝克氏肌原性肌肉萎缩症等。（3）多基因遗传病变：唇颚裂、先天性心脏病、神经管缺陷等都属于「多基因遗传病」，这是指有明显遗传倾向，而且是位在多个染色体上不同基因共同作用所产生的疾病。这类病变没有固定的遗传型式，很难事先评估、预防，其再发率约为3~5％。藉助高解像力超音波做胎儿扫描，或在怀胎中期做母血特殊生化检查，多少可以帮忙这类疾病的产前诊断。（4）先天性感染症：德国麻疹是一种逐渐减少的先天性感染症，它的成因与遗传因子无关，完全是因孕妇在怀胎早、中期感染了德国麻疹，胎儿因受到波及，产生严重的病变，会伤害到脑神经系统、造血系统、眼睛、心脏等重要器官。但是只要全面预防接种，以及准备怀胎之前三、四个月检测准母亲有无德国麻疹抗体，若无抗体则应补打疫苗，紧接着于三个月后再行怀胎，即可免除宝宝罹病的恐惧。
小儿先天性心脏病
小儿先天性心脏病是先天性畸形中最常见的一类，约占各种先天畸形的28%，于是，知道先天性心脏病症状有哪些、致病因素和治疗方法等相关知识就显得十分重要。下面抓紧来了解下吧。
先天性心脏病症状有哪些
先天性心脏病有以下常见症状，但轻症先天性性心脏病可无明显症状。
1。青紫：青紫是青紫型先天性心脏病(如大血管错位，法乐氏四联症等)的突出表现。可于出生后持续存在，也可于出生后三至四个月逐渐明显，在口唇、指(趾)甲床、鼻尖最明显。而潜伏青紫型心脏病(如室间隔缺损、房间隔缺损、动脉导管未闭)平时并无青紫，只是在活动、哭闹、屏气或患肺炎时才出现青紫，晚期发生肺动脉高压和右心衰竭时可出现持续青紫。
2。心脏杂音：大部分先天性心脏病都可听到杂音，这种杂音比较响亮，粗糙，严重者可伴有胸前区震颤。心脏杂音多在就诊时被医生发现。部分正常儿童可有生理性杂音。
3。体力差：因为心功能差、供血不足和缺氧所致，重症患儿在婴儿期即有喂养困难，吸吮数口就停歇，气促，易呕吐和大量出汗，喜竖抱，年长儿不愿活动，喜蹲踞，活动后易疲劳，阵发性呼吸困难，缺氧严重者常在哺乳、哭闹或大便时突然昏厥，易出现心衰。
4。易患呼吸道感染：大部分先天性心脏病因为肺血增多，平时易反复患呼吸道感染，反复呼吸道感染又进一步致使心功能衰竭，二者往往互为因果，成为先天性心脏病的死亡原因。
5。心衰：新生儿心衰被看成是一种急症，通常大都是因为患儿有较严重的心脏缺损，其而且临床表现是因为肺循环、体循环充血，心输出量减少所致，患儿面色苍白，憋气，呼吸困难和心动过速，血压常偏低，可听到奔马律，肝大，但外周水肿较少见。
6。蹲踞：患有紫绀型先天性心脏病的患儿，特别成功是法洛氏四联症的患儿，常在活动后出现蹲踞体征，这样可增添体循环，血管阻力从而减少心隔缺损产生的右向左分流，并且也增添静脉血回流到右心，从而改善肺血流。
7。杵状指(趾)和红细胞增多症：紫绀型先天性心脏病几乎都伴杵状指(趾)和红细胞增多症。杵状指(趾)的机理尚不清，楚但红细胞增多症是机体对动脉低血氧的一种生理反应。
8。肺动脉高压：当间隔缺损或动脉导管未闭的病人全国出现严重的肺动脉高压和紫绀等著名综合征时，被称为艾森曼格氏综合致力症。研究生临床表成功现为紫绀红细胞增多症，杵状指(趾)右心衰竭征象，如颈静脉怒张，肝肿大，周围硕导组织水肿，这时病人已丧失了手术的机会，唯一等待的是心肺移植。
9。发育障碍：先天性心脏病的患儿常常发育不正常表现为引录瘦弱营养不良发育迟缓等。
10。其它症状：先天性心脏病如有左心房扩大或肺动脉压迫喉返神经，则自幼哭声嘶哑、易气促、咳嗽;合并其它畸形，如先天性白内障、唇腭裂和先天愚型等;心室加大可致心前区隆起，胸廓畸形;持续青紫者可伴有杵状指，多在青紫出现后1～2年形成。
家长假如发现本人的孩子有上述症状，应及早到医院就诊，以确诊是否患有先天性心脏病，常用的检查方法有X线检查、心电图、超声心动图，心要时作心导管及心血管造影检查。一旦确诊为先天性心脏病，应尽早去心脏外科就诊，由医生决定手术时机，此刻心脏外科发展很快，手术蒸蒸日上，绝大都先天性心脏病已成为可完全治愈的疾病。
先天性心脏病的治疗方法
先天性心脏病是因为在胎儿期心脏血管发育异常而致的心脏血管畸形，是小儿时期最常见的心脏病，约占出生婴儿的15%左右，重点分为两大类：紫绀型及非紫绀型。紫绀型即出生后婴儿口周及四周末梢出现青紫，尤其是以哭闹时明显;非紫绀型婴儿早期无症状，常常在查体时发现心脏杂音，经超声心动图检查即可确诊。主要为动脉导管未闭、房间隔缺损、肺动脉瓣狭窄等，确诊后的心脏病应早期治疗，需要在体外循环下心内直视修补，常规要选择胸部正中切口，劈开胸骨来显示手术部位，术后往往留下较大的瘢痕。
近期心外科采用右腋下胸部小切口治疗小儿先心病，不劈开胸骨，不切除或切断肋骨，保持了骨性胸廓的连续性，手术创伤小，疼痛轻，恢复快，切口小，且位于腋下及侧胸壁，右上肢功能位时，几乎看不见切口瘢痕，使病儿和家长摆脱因胸骨前正中切口所留下的瘢痕而造成的负担和痛苦。
近20多年来因为先进的现代检查技术的发展(如心导管术、心血管造影术、彩色多普勒超声心动图和核素心血管造影等)及低温麻醉、体外循环和心脏外科手术的进展，许多常见的先天性心脏病能得到准确的诊断与根治，部分复杂的心脏畸形也可以进行手术治疗。
用心关爱“先心”孩子先天性心脏病患儿要做手术吗
1。室间隔缺损：是先天性心脏病中最常见的一种。小型缺损，常无明显症状，大型缺损，可见发育迟缓、疲倦无力、消瘦、苍白，易患上呼吸道感染。室间隔缺损，一部分患儿在10岁前尚有自行闭合的可能，所以，如无并发症，手术可在10岁以后进行。
2。动脉导管未闭：是小儿先天性心脏病较常见的一种类型，这一型的临床表现决定于导管之粗细，导管口径较细者，可没有症状，或仅在活动后感到疲乏无力、气急、多汗，经检查确诊后，最好在4～15岁进行手术治疗，因4岁以前尚有自行愈合的可能。
3。房间隔缺损：女孩多于男孩，临床表现因缺损大小而异。一般可见发育迟缓、面色苍白、易疲劳、活动后常出现胸闷气短。如无合并症，应在10～15岁进行手术治疗为宜。
4。法洛氏四联症：此型较重，常在婴儿时期即出现口唇、指、趾端紫绀、气急、呼吸困难、发育迟缓、指、趾因缺氧而呈鼓槌状。一般在5～15岁进行手术治疗较为理想，但手术成功机会不高。
先天性心脏病的致病因素
1。胎儿发育环境的因素：子宫内病毒感染是最要紧的先天性心脏病原因，其中又以风疹病毒感染最为突出，其次为柯萨奇病毒感染。妈妈如在妊娠前三个月内患风疹，则所产婴儿的先天性心脏病生病率较高;其中以动脉导管未闭和肺动脉瓣口狭窄为多。这是因为胎儿心脏大血管的发育在妊娠第2至八周中形成，而此时子宫内病毒感染足以作用与影响到胎儿心脏发育之故。其他如羊膜的病变、胎儿受压、妊娠早期先兆流产，母体营养不良、糖尿病、苯酮尿、高血钙、放射线和细胞毒性药物在妊娠早期的应用等，都是使胎儿发生先天性心脏病的缘故。妈妈在怀胎期间吃了某些药物，也可以致使胎儿心脏畸形。
2。早产：早产是重要的先天性心脏病原因。早产儿患室缺和动脉导管未闭者较多，前者与心室间隔在出生前无足够时间完成发育有关，后者与早产儿的血管收缩反应在出生后还不够强有关。生下来时体重在2500g以下的新生儿尤易患先天性心脏病。
3。高原环境：高原氧分压低是先天性心脏病原因之一; 高原地区先天性心脏病-动脉导管未闭和先天性心脏病房缺较多。我国青海高原本病生病率远较平原地区高。
4。遗传因素：遗传因素也是先天性心脏病原因之一。在一个家庭中，兄弟姊妹同时或爸妈子女同时患先天性心脏病，以及不少染色体异常的遗传病同时有心脏血管畸形的事例，说明本病有遗传因素存在。遗传学的研究认为，大部分的先天性心脏病是多个基因与环境因素相互作用所形成。
5。其它因素：高龄也是先天性心脏的缘故之一。高龄的妈妈(35岁以上)产患法洛四联症、唐氏综合症婴儿的危险性较大。有些先天性心脏病有显著的男女性别间发病差别。
先天性心脏病有哪些类型
依据左右心腔或大血管间有无分流和临床有无青紫，可将先天性心脏病分为3类：
1。左向右分流型(潜伏青紫型) 在多数情况下因为体循环压力高于肺循环，若左右两心腔间存在异常通道血液从左向右分流则不出现青紫。当屏气、剧烈哭闹或任何病理情况致肺动脉和右心压力增高并超过左心压力时，则可使氧含量低的血液自右向左分流而出现青紫，故此型又称潜伏青紫型。常见室间隔缺损、房间隔缺损和动脉导管未闭等。
2。右向左分流型(青紫型) 因为畸形的存在，致右心压力增高并超过左心而血液从右向左分流或大动脉起源异常时，使大量氧含量低的静脉血流人体循环，出现持续性青紫。常见的有法洛四联症和大动脉错位等。
3。无分流型(无青紫型) 在心脏左、右两侧或动、静脉之间无异常通路或分流，如主动脉缩窄和肺动脉狭窄等。
先天性心血管病是先天性畸形中最常见的一类。随着心脏诊断方法及外科手术治疗技术的进展，目前绝大都先天性心血管病均可以获得明确的诊断和手术矫正治疗，预后较前有明显的改观。
先心病患儿应该怎么样护理
对于患先天性心脏病的患儿，在配合医生积极治疗的同时，家长的悉心护理也特别重要，护理时要特别注意和提防以下七点：
1。前胸正中切口心脏手术后的患儿， 为防止胸骨畸形，形成鸡胸”，睡觉尽最大力量要仰卧，少侧卧。
2。心功能不完善的孩子常常出汗较多，需保持皮肤清洁，夏天勤洗澡，冬天用热毛巾擦身(注意和提防保暖)，勤换衣裤。
3。患儿术后一般均需服用一些时日的强心药物(地戈辛片)、利尿药物(螺内酯片)、补钾药物(枸橼酸钾口服液)。值得注意和提防的是，每一天要监测孩子的脉搏，假如心率低于每分钟70次时就要停用地戈辛片。
4。术后早期(1～2个月内)定期称体重，一般每周一次，体重于短期内增添明显，要加用速尿。
5。手术后三个月内如遇见感冒、腹泻、牙龈炎、扁桃体炎等，以及不明原因的发烧时，需及时治疗，适当应用敏感抗生素加以控制。
6。出院后早期活动要适量，不要操劳过度，要逐渐增添活动量和强度，特别是在出院后1～3个月内要限制活动。
7。出院六个月后复查胸片、心电图等。一般出院后一年来院复查，以后定期随访，以了解心功能的恢复情况。