无创怀胎是检查什么的面相取名五行(「健康科普」无创产前筛查知道多少)
无创怀胎检查,也被叫作无创产前筛查,是一种常常见到的产前检查方法,旨在评估胎儿是否存在某些遗传性和染色体异常。这项检查通过获取孕妇的血液样本,剖析胎儿的遗传物质,提供早期筛查最终,帮助夫妇或医生做出更加明智的决策。
无创产前筛查的主要目标是检测胎儿患有的染色体异常,其中最常常见到的是唐氏综合征。唐氏综合征是一种由额外的21号染色体引起的遗传疾病,通常来讲特征是智力残疾和某些身体特征异常。其他常常见到的染色体异常包括爱德华氏综合征和帕特综合征。
无创产前筛查的第2个目标是检测胎儿是否携带一些常常见到的单基因遗传疾病,如囊性纤维化、地中海贫血等。这几个疾病通常来讲由单一基因突变引起,假如夫妇患有这几个基因突变,那么他们的孩子就有可能患上这几个疾病。
与传统产前筛查方法相比,无创产前筛查具有很多优势。first of all,它是无创的,不需要穿刺或干预胎儿。仅需要抽取孕妇的血液进行剖析,对孕妇和胎儿相对安全。其次,该检查准确率较高,能在早期发现异常,给予夫妇足够的时间进行进一步的诊断和决策。最后,无创产前筛查的结果比较迅速,大概在一周左右就能得到结果。
不过,需要指出的是,无创产前筛查亦有一些有限性。first of all,它只不过是一个筛查工具,不能直接诊断胎儿是否患有异常。假如筛查结果显示高风险,进一步的诊断,如羊水穿刺或绒毛活检,或许是必要的。其次,无创产前筛查并不适合使用于所有情况,一些高风险群体可能需要进行更为复杂和全面的检查。最后,无创产前筛查的成本也相对较高,也许会增添夫妇的经济负担。
综合来看,无创产前筛查是一项重要的产前检查方法,可以帮助夫妇了解胎儿是否存在遗传性和染色体异常的风险。不过,对于无创产前筛查的准确性和可靠性还need更加的多的研究和改进,来提升其临床应用的作用。
来源头条作者:大江网
何谓无创产前筛查?它的“升级版”又是什么?
无创产前筛查(简称NIPT),又称无创DNA检查。是一种通过抽取孕妇的外周血,就能检测胎儿是否患有染色体数目异常的技术。
NIPT着重是检查21。18。13三对染色体数目是否异常;而它的“升级版”——NIPTplus除了检查上述三对染色体以外,还能额外检查一些染色体数目异常和片段异常的疾病。
NIPT适宜检测时间是何时?适用人群、慎用人群及禁用人群?
NIPT适宜检测孕周为12+0~22+6周的孕母亲。
适用来下人群:
1。血清学筛查显示胎儿常见染色体非整倍体风险值介于高风险切割值与1/1000之间的孕妇。
2。有介入性产前诊断忌讳与禁忌证者(如先兆流产、发热、出血倾向、慢性病原体感染活动期、孕妇Rh阴性血型等)。
3。孕20+6周以上,错过血清学筛查最佳时间,但要求评估21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征风险者。
以下人群慎用:
1。早、中孕期产前筛查高风险。
2。预产期年龄≥35岁。
3。重度肥胖(体重指数>40)。
4。通过体外受精——胚胎移植方式受孕。
5。有染色体异常胎儿分娩史,但除外夫妇染色体异常的情况。
6。双胎及多胎妊娠。
7。医师认为可能作用与影响结果准确性的其他情形。
以下人群禁用:
1。孕周
2。夫妇一方有明确染色体异常。
3。1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。
4。胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断。
5。有基因遗传病家族史或提示胎儿罹患基因病高风险。
6。孕期合并恶性肿瘤。
7。医师认为有明显作用与影响结果准确性的其他情形。
NIPT有哪些优点?
无创,只抽取10ml孕妇外周血。
安全,无介入性,避开胎儿宫内感染和流产风险。
精确,准确率和检出率均高于血清学唐氏筛查。
早期,孕12周后就能够进行检测,而羊水穿刺一般在孕16-20周。
假阳性率低,21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的复合假阳性率不高于0。5%。
NIPT可以代替羊水穿刺吗?
许多人都会认为,NIPT的敏感性和特异性均可达到99%以上,于是,结果是非常准的。但其实也就是说,NIPT仅针对于21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征的检测,对多胎和胎儿染色体中嵌合型、异位型、微缺失、微重复等结构异常无法检测,所以必要时还需进行羊水穿刺。
羊水穿刺除了用以检查21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征以外,对所有23对染色体皆能检查,同时也可用于检查孕妇宫内感染问题和胎儿是否发育成熟。
科室介绍|遗传实验室
九江市妇幼保健院遗传实验室是江西省卫生健康重点实验室,也是九江市唯一一家具备新生儿遗传代谢病筛查资质的实验室。科室现有专业医疗技术人员17人,其中高档职称1人,中级职称9人,研究生硕士2人。
实验室拥有分子遗传学,细胞遗传学,产前筛查和优生免疫学,新生儿疾病筛查等技术平台,各平台主要业务在全市处于领先水平。
目前主要开展的项目有:产前无创(NIPT),地中海贫血基因检测,化学药物用药指导的基因检测(叶酸),妇科炎症的病毒DNA检测,优生优育中作用与影响胎儿发育的病毒DNA检测,外周血细胞和羊水染色体检查,血红蛋白电泳(地中海贫血筛查测定),孕早、中期唐氏综合征筛查,优生五项(孕前TOUCH检查),抗缪勒氏管激素(AHM)检测,新生儿先天性甲状腺功能减退症(CH),苯丙酮尿症(PKU),葡萄糖-6-磷酸脱氢酶(G-6-PD)缺乏症,先天性肾上腺皮质增生症,串联质谱新生儿多种遗传代谢病的筛查等。
实验室以医学遗传信息为基础,为妇女儿童健康服务,以服务临床为核心,紧密结合临床,精确准确发展预防、筛查和诊断的医学技术在出生缺陷预防、妇科、产科、儿科等范畴的应用,对预防出生缺陷提高出生的人口素质做出了积极的贡献。