无创dna务必要做吗孕妇面相取名五行(都要做无创DNA检测)
无创DNA检测是一种非侵入性的孕妇基因检测方法,能够提供准确的胎儿遗传信息。许多人也许会疑惑,孕妇为啥务必要做无创DNA检测呢?
first of all,无创DNA检测是一项安全可靠的技术。相对于守旧的羊水穿刺或绒毛活检等有创的基因检测方法,无创DNA检测无需穿刺,仅需要采集孕妇的外周血样本即可。这对孕妇和胎儿来说都是特别低风险的过程,不会对胎儿造成任何不良作用与影响。
其次,无创DNA检测能够提供更加的多的基因信息。通过检测孕妇血液中的胎儿游离DNA,可以了解胎儿的染色体数目异常、常见遗传疾病以及性别等信息。这对于许多家庭来说十分重要,可以提前做好心理准备,及时采取对应的医疗干预措施。
此外,无创DNA检测也可以帮助筛查胎儿的染色体异常。染色体异常是致使胚胎发育异常的主要原因之一,打比方说唐氏综合征、爱德华综合征等。无创DNA检测能够准确地检测出这几个染色体异常,及早发现问题并进行干预,有助于降低胎儿患染色体异常的风险。
不过,并 不是所有孕妇都必须进行无创DNA检测。一般来讲,无创DNA检测适合使用于高风险孕妇群体,包括35岁以上的孕妇、有家族遗传病史的孕妇等。对于低风险孕妇来说,可以依据个人情况和医生的意见来决定是否需要进行无创DNA检测。
那么这样也就是说,无创DNA检测能够提供安全可靠、准确全面的胎儿遗传信息,对于高风险群体的孕妇来说相当重要。不过对于低风险孕妇来讲,是否进行无创DNA检测可以依据个人需求和情况来决定。不管怎样,孕妇在进行任何基因检测前,应当经过充分的咨询和评估,与医生共同做出决策,以保障胎儿和孕妇的健康。
来源头条作者:育儿每日推送
受访专业人士:罗艳敏(中山大学附属第1医院产科主任医师、博士生导师,广东省优生优育协会胎儿医学专业委员会主任委员)
比起常规的唐氏筛查,无创DNA检测的准确率更高,但费用也更高,尚未大规模推广。
在临床上,准母亲们经常向罗艳敏医生咨询以下问题——●哪些孕妇不建议做无创DNA检测?
依据原国家卫计委公布的《孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查与诊断技术规范》,以下孕妇不太适宜进行无创DNA检测——
1。孕周
2。夫妇一方有明确染色体异常。
3。孕妇一年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等。由于她们体内有他人的DNA,易作用与影响检测结果。
4。胎儿超声检查提示有结构异常,须进行产前诊断。
5。有基因遗传病家族史,或提示胎儿罹患基因病高风险。
6。孕期合并恶性肿瘤。
七、医师认为有明显作用与影响结果准确性的其他情形。●做了无创DNA检测,就不用做中孕唐筛了?
“在我们医院,B超技术过硬。对于做了无创DNA检测的孕妇,一般不推荐她们再做中孕期唐氏综合征筛查(以下简称唐筛)。”罗艳敏医生说。
为啥呢特地提到B超技术?
这是由于,当讲到无创DNA检测能不能替代唐筛,要从两个角度权衡。
第1,单从筛查唐氏综合征的角度来说,无创DNA检测的准确性、敏感性都比唐筛高,可以替代唐筛。
临床数据显示,无创DNA检测的“阳性预测推算值”,比唐筛高。所谓阳性预测推算值,就是检测结果为高风险,而胎儿又确实有病的比例。
唐筛的阳性预测推算值只有3%左右。即每100个唐筛结果为高风险的胎儿,只有3个左右确实患有唐氏综合征。显然,这会使许多准母亲陷入恐慌,而最后,多数都是虚惊一场。
无创DNA检测唐氏综合征的阳性预测推算值,可以达到50%~80%左右。即每100个无创DNA检测结果为高风险的胎儿,有50~80个都确实患有唐氏综合征。
还有数据显示,无创DNA检测的漏诊率,仅有千分之几,远比唐筛低。
第2,但从筛查其他疾病的角度来说,无创DNA检测难以取代唐筛。
打比方说,孕早期唐氏筛查的某些数值,可以预测推算子痫前期和胎儿生长受限的风险;孕中期唐氏筛查中的某些数值,同时可以拿来筛查开放性神经管缺陷。而这几个,无创DNA检测都不能做到。
然而,开放性神经管缺陷,可Yi经过详细B超筛查出来。这亦即罗医生所指,在他们医院,假如做了无创DNA检测,加上B超检查,就能够不推荐中孕唐筛了。
罗艳敏医生补充道:“除了技术本身的优劣以外,还要顾及价格。无创DNA检测费用较为昂贵,对部分家庭来说,性价比不高。”●若唐筛高风险,下一步,该做无创DNA检测,还是羊水穿刺?
罗艳敏医生认为,无创DNA检测与羊水穿刺,各有利弊。
无创DNA检测操作方便,仅需抽取孕妇血液,准确率很高,对于唐氏综合征可以达到99%,但说到底,只属于“产前筛查”手段。
羊水穿刺可能造成感染、流产,但准确率更高,属于“产前诊断”手段。
筛查与诊断,区别可大了。
作为筛查手段,无创DNA检测并 不是直接测胎儿组织,而是测孕妇血液中的游离DNA。
换句话说,这种检测,其实也就是说是一种精密推算。
因为孕妇血液中,胎儿的DNA和妈妈的DNA是混在一起的,无法区分开来,只能依据两者的比例,用特殊方法精密推算出胎儿病况。因 此,无创DNA检测只能告知人们,胎儿得病的风险值有多高。
而羊水穿刺,那么是直接抽取羊水来检查,里面都是胎儿的东西,没有其他物质的污染,能够作出“有病”或“没病”的诊断定论。
因 此,对于唐筛极高风险的,建议直接做羊水穿刺;唐筛临界风险的,可以选择做无创DNA检测。假如无创DNA检测出高风险的,最终要进行羊水穿刺来确诊。●做完无创DNA检测,还要做地中海贫血筛查,以及B超等产前检查吗?
都要做。
“无创DNA检测测的是染色体异常,而地中海贫血是单基因疾病,常规无创DNA检测测不出来。”罗艳敏医生说。
除了唐筛以外,无创DNA不能替代其他任何产前检查。